ダウン症というとまず、特徴的な顔つきを思い浮かべる方が多いのではないでしょうか。ところが、軽度のダウン症ではそういった外見上の特徴も少なく、心臓や血液腫瘍などの合併症を発症する危険性もほとんどないと言います。
軽度 の ダウン症 についてご紹介いたします。
軽度のダウン症とも呼ばれるモザイク型ダウン症とは
軽度のダウン症が多いのは
ご存知のように、ダウン症は染色体の表現型によって、標準トリソミー型・転座型・モザイク型の３つのタイプに分けることができます。
人の細胞核にある染色体は１対２本の２２対の常染色体と性別を決める性染色体１対２本の合計４６本で構成されています。ダウン症は常染色体の２１番目が３本になる「２１トリソミー」であると考えられています。
ダウン症の９５％を占めると言われている標準トリソミー型は体のあらゆる細胞の２１番目の染色体がトリソミーであることが特色です。
転座型は２１番目の染色体の一部が重複したり、他の染色体にくっついたりするために起こります。転座型は３分の１の割合で片方の親が保因者であると言われています。
最も稀なタイプであるモザイク型は２１番目の染色体が３本であるトリソミー細胞と２本である細胞が混在していることが特徴です。
ダウン症も他の病気と同様に同じ表現型の染色体異常をもっていても、症状の重い軽いは、個々人で違っています。
ところが、今までに積み重ねられた研究の結果、モザイク型のダウン症では軽度の症状の子供が多いことがわかってきました。モザイク型のダウン症児はトリソミー細胞と共に正常な核型の細胞をもっていることがその理由だとされています。
軽度のダウン症の特徴
軽度のダウン症と呼ばれることもあるモザイク型ダウン症では、ダウン症特有の丸みのある扁平な輪郭や吊り上がった目などの顔つきがほとんどみられません。また、上述したように、ダウン症児に多発する合併症も軽度のダウン症では発症する危険性がないと言います。
軽度のダウン症でもその他のタイプのダウン症より軽微であるものの、精神発達の遅滞はみられるものの、多くの場合、周囲の人とのコミュニケーションを容易にとることができます。
このように、症状が軽いことに加えて合併症もほとんどないことから、平均寿命も長いので、成人になってそれほど不自由なく社会生活を送っている例が数多いと言います。
軽度のダウン症児の場合、母親の胎内で受ける超音波検査などでは、首の後ろのこぶや手足の長さなどのダウン症児の特徴を示さないために、発見が遅れることが多いようです。また、生後間もない頃には精神発達の遅滞もわかりにくいものです。
中には、知的障害がほとんどなく、大人になってからダウン症の診断を受けるというようなケースさえあります。
また、上述のように体の部位によってトリソミー細胞が少ない細胞で診断を行うと染色体を分析しても見逃されるという可能性もあります。そのため、モザイク型の染色体分析には多数の細胞や違った組織の細胞を分析する必要があります。
軽度のダウン症児の療育
重度の合併症をもつことの少ない軽度のダウン症児はもともと健康なので、療育の成果が期待できます。療育とはハンディキャップをもった子供の精神的・身体的機能を最大限に伸ばすことを目的にした治療教育のことです。
専門施設で理学療法士・作業療法士・言語聴覚士などの訓練を集団や個別で受けることで、できることが増えていきます。
周囲の人とのコミュニケーションに問題のないことの多い軽度のダウン症の方は、学校を卒業後就職をして、社会生活を送っているということが非常に多いものです。そのような意味でも早い時期から将来を見据えた療育の開始が望まれます。
まとめ
軽度のダウン症とも呼ばれるモザイク型ダウン症とは
軽度のダウン症が多いのは
軽度のダウン症の特徴
軽度のダウン症児の療育